Phenotypic Variability in a Family with Acrodysostosis Type 2 Caused by a Novel PDE4D Mutation Affecting the Serine Target of Protein Kinase-A Phosphorylation

1. University of Leipzig, Hospital for Children and Adolescents, Department of Women and Child Health, Leipzig, Germany

2. Université Paris-Sud Faculté de Médecine, INSERM U1169, Département de Génétique et de Biologie Moléculaire, Le Kremlin Bicêtre, France

3. Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme phosphocalcique, Filiere Maladies Rares OSCAR, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin, Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Paris, France